Kokia yra vaikų su Dauno sindromu priežastis

Šiandien yra daug informacijos apie tokią genetinę ligą, kaip Dauno sindromas. Nepaisant to, daugelis tėvų kryžiavo savo vaikus, dažnai atsisako, manydami, kad neįmanoma gyventi su šia patologija. Tačiau tai dar toli gražu nėra. Ir taip pat labai svarbu suprasti, kodėl atsiranda sindromas ir kaip ją diagnozuoti ankstesniame etape.

Pagrindinės sindromo priežastys

Tai yra genetinė liga, kuri atsiranda vaisiaus metu, kai susideda iš spermos ir kiaušinių ląstelių. 85% atvejų tai yra dėl to, kad moterų lytinės ląstelės turi ne 24 chromosomų rinkinį, bet 24. Kitais atvejais tėvas perduoda papildomas chromosomas.

Taigi, nesveika mityba, problemos gimimas, stresas, blogi įpročiai nesukelia Dauno sindromo atsiradimo.

Kaltinkite specialų baltymą, dėl kurio atsiranda papildoma chromosoma. Jo pagrindinė funkcija yra ląstelių tempimas pasiskirstymo metu, o tai leidžia kiekvienai dukterinei ląstelei gauti vieną pora chromosomą. Jei baltymas turi defektą, tai nesukuria 23 chromosomų, bet 24, kurios sukelia šią genetinę patologiją.

Centrinės nervų sistemos vystymosi sutrikimo mechanizmas šioje patologijoje siejamas su „papildoma“ 21 chromosoma, kuri sukelia jo vystymosi ypatumus. Šie nukrypimai yra vaisiaus vystymosi delsimas: psichikos ir psichikos:

1. Smegenų skysčio cirkuliacijos sutrikimai, kurie kaupiasi smegenų skilveliuose. Tai sukelia intrakranijinį spaudimą.
2. Fokalinis smegenų pažeidimas, nervai. Tai sukelia variklio vystymosi slopinimą, judėjimo problemų atsiradimą, koordinavimą.
3. Smegenėlių - mažas, kuris turi įtakos funkcijų nevykdymui. Tai pasireiškia susilpnėjusiu raumenų tonu, žmogus negali kontroliuoti savo kūno.
4. Smegenų kraujotakos sutrikimai, susiję su nestabiliu gimdos kaklelio stuburo darbu, raiščių silpnumu, kuris sukelia kraujagyslių suspaudimą.
5. Sumažėja nervų impulsų, dėl to sumažėja mąstymo procesų greitis, pasireiškiantis mieguistumu.

Kokie veiksniai ir patologijos padidina ligos atsiradimo riziką?

Nepaisant to, kad Dauno sindromas yra tik genetinė patologija, yra veiksnių, kurie padidina jos vystymosi riziką vaisiui.

Tai apima:

1. Santuokos tarp artimų giminaičių, nes jos yra tos pačios patologijos. Todėl, jei du žmonės turi baltymų defektus, 21 chromosoma, tuomet Dauno sindromo tikimybė yra labai didelė. Kuo artimesnis giminystės laipsnis, tuo didesnė šios patologijos tikimybė.
2. Ankstyvas nėštumas, nes moterų kūnas dar nėra visiškai suformuotas, lytinės liaukos gali sutrikti. Visa tai gali sukelti vaiko genetinius sutrikimus.
3. Motinos amžius yra daugiau kaip 35 metai. Visą gyvenimą moters kūną veikia įvairūs veiksniai, įskaitant neigiamus. Dėl šios priežasties, nusprendusios turėti vaiką, kurio amžius yra 35 metai, motina turi konsultuotis su genetikais, kurie nustatys galimą vaiko patologiją. Panaši problema taikoma vyresniems nei 45 metų vyrams.

Iki šiol yra viena programa, galinti apskaičiuoti vaisiaus su Dauno sindromu riziką. Jame atsižvelgiama į tokius veiksnius kaip:

• tėvų amžius, jų etninė kilmė;
• nėštumo amžius;
• kūno svoris;
• lėtinės ligos ir patologijos.

Genetinės ligos diagnozė nėštumo metu

Pirmas dalykas, kurį gydytojai skiria diagnozuoti, yra kraujo tyrimas, siekiant nustatyti kariotipą. Dėl gautų rezultatų, tėvai gali matyti bendrą chromosomų rinkinį. Nenormalus yra 21 chromosomos kariotipas.

Jis taip pat gali parodyti problemą ir praėjusį ultragarso diagnozę 1 trimestre. Specialistas privalo patikrinti vaisiaus apykaklės ploto storį: jei šis skaičius yra didesnis nei 2,5 mm, yra didelė Dauno sindromo rizika.

Naudoti ir biocheminiai tyrimai, atliekami 10 nėštumo savaičių. Analizės gali nustatyti chorioninio hormono lygį, taip pat tirti kraujo plazmoje baltymus nėščiosioms. 16 savaitę paskiriamas trigubas alfa-fetoproteino ir estriolio tyrimas.

Jei ultragarso ir biochemijos metu gydytojas nustato įtarimą dėl šios patologijos, pacientas gali būti užregistruotas chorioninei biopsijai, kuri padės ištirti vaisiaus lukštą.

Dauno sindromo nustatymo metodai:

• amniocentezė, kuriai nustatomas moters amniono testas;
• antenos diagnostika padeda nustatyti venų kraujo parametrus;
• Ultragarsas apykaklės plotui nustatyti;
• bendras baltymų A tyrimas;
• atliekant trigubą bandymą.

Efektyviausi diagnostiniai metodai yra chorioninė biopsija ir amniocentezė, tačiau jie kelia tam tikrą riziką tiek motinai, tiek vaisiui.

Pagrindiniai Dauno sindromo požymiai vaikui ir suaugusiam

Naujagimiams, vyresniems vaikams ir suaugusiesiems yra keletas svarbių šios genetinės ligos požymių. Be to, daugiau kaip 80% vaikų, sergančių šiuo sindromu, yra panašūs vienas į kitą, bet labai skiriasi nuo tėvų.

Kalbant apie kūdikius, verta paminėti:

• svoris ir aukštis žemiau vidutinio - vidutinis svoris iki 3 kg, aukštis - apie 45 cm;
• trumpą galvą ir kaukolės dalį, kurioje yra smegenys, turi mažą išilginį, bet platų skersinį skersmenį;
• trečiojo šrifto buvimas;
• beveik 75% šių vaikų, dangtelis turi plokščią formą;
• 80% vaikų turi akių supjaustytą mongoloidą, dažnai pasitaiko girgždėjimas;
• ant rainelės stebimos iki 1,5 mm skersmens pigmentinės dėmės;
• kaklas yra platus, trumpas;
• liežuvis yra didelis, 50% atvejų jis visiškai netelpa į burną;
• 40% vaikų, nosis yra labai trumpas, o nosies tiltas prispaustas prie kaktos;
• žandikauliai yra maži, dangus yra „gotika“;
• burna paprastai yra atvira, kurią sukelia žandikaulio apimančių raumenų tono sumažėjimas;
• Ausinės yra mažos, modifikuotos, asimetrinės, gali būti minkštos;
• palyginti su kūno ilgiu, galūnės yra labai sutrumpintos daugiau nei 60% naujagimių;
• delnais vaikams yra trumpi, plati, mažai pirštai paprastai yra susukti.

Tačiau 10% naujagimių, turinčių tokią problemą, šie simptomai gali būti lengvi. Ir daugelis pirmiau minėtų dalykų, priešingai, yra ir sveikiems vaikams. Todėl neįmanoma diagnozuoti Dauno sindromo remiantis tik regos veiksniais - tai gali įrodyti tik genetinė analizė.

Kas gali būti komplikacijos?

Dėl vystymosi pobūdžio, genetiniai sutrikimai ir patologijos, Dauno sindromas gali sukelti daug rimtų komplikacijų:

1. Širdies liga. Daugiau kaip 50% vaikų, kenčiančių nuo šios patologijos, gimsta su įgimta širdies liga. Tam gali reikėti vaikų operacijos.
2. Leukemija. Maža vaikai, gimę su šia diagnoze, yra labiau linkę patirti šią ligą nei sveiki.
3. Infekcinės ligos. Dėl papildomos chromosomos, žmonės, turintys Dauno sindromą, yra labai jautrūs infekcinėms ligoms, kurias sukelia imuninė sistema.
4. Demencija. Tokią problemą dažniausiai patiria su Dauno sindromu sergantys suaugusieji. Be to, šios ligos simptomai paprastai „prabunda“ iki 40 metų amžiaus, ty jie atsiranda anksčiau nei sveikų žmonių.
5. Nutukimas. Šio sindromo vaikams nutukusių pacientų procentas yra daug didesnis nei sveikų žmonių.

Ką turėtų žinoti vaikų su Dauno sindromu tėvai?

Daugelis tėvų, išmoksdami diagnozę, bijo. Kai kurie palieka vaikus. Tačiau verta prisiminti, kad tinkamai prižiūrint, teikiant medicininę priežiūrą, tokie vaikai dažnai yra žvalgybos ir psichikos vystymasis nesiskirs nuo sveiko.

Savybės:

1. Nepaisant vėlesnio vystymosi, šie vaikai gali būti mokomi. Naudojant specialiąsias programas, jų IQ gali būti padidintas iki 75. Tinkamas požiūris, nuolatinis vystymasis, kai kurie vaikai net gauna aukštąjį išsilavinimą, įgyja darbą.
2. Vaiko vystymasis bus greitesnis, jei jį supa sveiki žmonės, auginami šeimoje, o ne specializuotose internatinėse mokyklose.
3. Vaikai su šiuo sindromu yra atviresni, geresni, draugiškesni. Jie nuoširdžiai myli, kuria šeimas. Tiesa, paveldimos ligos rizika tokiose porose yra 40%.
4. Nuolatinė medicininė priežiūra, priežiūra, žmonės, turintys tokią diagnozę, gali gyventi iki 50 metų ar ilgiau.

Žiūrėti vaizdo įrašą: Tėvai prakalbo apie kitą specialiųjų poreikių vaikų integracijos pusę (Gegužė 2024).